Studieguide

Lärandemål

Studerande
- har kunskap om ärftliga sjukdomar och det finska sjukdomsarvet
- har insikter om påvisandet av gener eller nukleinsyror vid sjukdomsdiagnostik
- har fördjupade kunskaper om molekylärbiologiska metoder
- behärskar klinisk molekylärbiologisk terminologi
- kan använda för yrket centrala informationskällor och vetenskapliga publikationer rörande metoder, referensvärden, sjukdomsdiagnostik och aktuell forskning inom molekylärbiologisk bioanalytik
- har beredskap att utveckla kvaliteten och beakta hållbar utveckling inom bioanalytik

Innehåll

Ärftliga sjukdomar
Det finska sjukdomsarvet
Molekylärbiologiska metoder
Molekylärbiologisk terminologi

Tid och plats

Campus Alere våren 2025

Studiematerial och rekommenderad litteratur

Molekylärbiologisk bioanalytik. Kurskompendium. U Penttinen (tillgänglig på moodle)
Genetiska sjukdomar. Magnus Nordenskjöld. Liber
Perinnöllisyyslääketiede. Aula, Kääriäinen, Palotie. Duodecim
Fundamentals of molecular diagnostics. David E. Bruns, Edward R. Ashwood, Carl A. Burtis
Molekylärbiologi. Bränden. Studentlitteratur
Human Genetics and Genomics. Taneri et al. Wiley-vch

Open access books and articles:
Genomes. Brown https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK21128/
Gene reviews https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1116/
https://www.mdpi.com/2076-3417/10/8/2895
https://www.hilarispublisher.com/

Undervisningsmetoder

Föreläsningar
Diskussioner
Litteraturstudier
Skriftliga arbeten

Bedömningsmetoder (förverkligande) och -kriterier (studieperioder/kurser)

Kurstentamen 19.2.2025

Förverkligandets alternativa prestationssätt

Tentamen

Studerandes tidsanvändning och belastning

3 sp innebär 3 x 27 = 81h arbete för studerande

Vitsordsskala

H-5

Bedömningskriterier, tillfredsställande-synnerligen tillfredsställande (1-2)

Tentamen
kan räkna upp och beskriva endast med litteraturens ord (utantill läsning),
har ytlig kunskap i ämnet och förståelsen är bristfällig men visar en viss förståelse av ämnet

Övningsarbete
Den studerande har delvis följt anvisningarna. Den studerande visar begränsad till bristfällig substanskunskap.

Arviointikriteerit, goda-synnerligen goda (3-4)

Tentamen
kan redogöra för ämnet utan att använda endast litteraturens ord
förstår det mesta av ämnet
har en del egna synpunkter och kan relatera en del av kunskapen till en liknande situation
kan motivera en del av sina påståenden och ståndpunkter
kan ge en del egna exempel

Övningsarbete
Den studerande har följt anvisningarna till största delen för det skriftliga arbetet och visar att hen behärskar det mesta av substansen. Tillämpningen är delvis begränsad.
Hen kan ställa relevanta frågor och leda en diskussion vid seminarietillfället om det så krävs.

Arviointikriteerit, berömliga (5)

Tentamen
har fördjupad kunskap i ämnet
kan analysera och tolka ämnesfakta
behärskar ämnet mångsidigt
kommer med egna goda exempel

Övningsarbete
Den studerande har följt anvisningarna för det skriftliga arbetet och visar att hen behärskar substansen. Hen har läst de övriga deltagarnas skriftliga arbeten samt kan ställa relevanta frågor och leda en diskussion vid seminarietillfället om det så krävs. Det skriftliga arbetet och det eventuella opponentskapet visar på någonting utöver det vanliga (tekniskt utförande, muntligt framförande, mogna reflektioner, självständigt arbetssätt).

Förkunskapskrav

Cellbiologi
Molekylärbiologi